Down-Syndrom / Trisomie 21
Was ist das Down-Syndrom / Trisomie 21?
Das Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen dritten Chromosoms 21 verursacht wird. Normalerweise hat ein Mensch 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Beim Down-Syndrom jedoch gibt es ein zusätzliches Chromosom 21, was zu insgesamt 47 Chromosomen führt.
Menschen mit Down-Syndrom weisen eine Reihe charakteristischer physischer Merkmale und
Entwicklungsverzögerungen auf, die jedoch individuell unterschiedlich stark ausgeprägt sein können.
Was sind die Ursachen des Down-Syndroms?
Das Syndrom entsteht zufällig durch einen Fehler bei der Reifung der Keimzellen, also der Ei- oder seltener der Samenzellen. Die Ursache dafür ist in den meisten Fällen nicht bekannt. Es gibt jedoch bestimmte Risikofaktoren, welche die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 erhöhen können, wie das zunehmende Alter der Mutter, bestimmte Genvarianten, Alkoholmissbrauch, übermäßiges Rauchen etc.
Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?
Das Down-Syndrom kann auf verschiedene Weisen diagnostiziert werden, entweder vor der Geburt (pränatal) oder nach der Geburt (postnatal).
1. Pränatale Diagnose:
– Pränatale Screening-Tests: Dazu gehören Bluttests wie der Triple-Test, der Vierfach-Test und der
integrierte pränatale Screening-Test (IPS).
– Pränatale diagnostische Tests: Zu diesen Tests gehören die Chorionzottenbiopsie (CVS) und die
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Diese Tests können das Vorhandensein von Trisomie 21 mit
hoher Genauigkeit bestätigen.
2. Postnatale Diagnose:
– Klinische Untersuchung: Ein Arzt kann das Down-Syndrom anhand der physischen Merkmale des
Kindes, wie zum Beispiel einem flachen Gesicht, einem kurzen Nacken, einem geschwächten
Muskeltonus und einer einzigen Querfalte über der Handfläche, vermuten.
– Karyotyp-Test: Um das Down-Syndrom nach der Geburt zu bestätigen, wird in der Regel ein Karyotyp-Test durchgeführt. Dieser Test analysiert die Chromosomen des Kindes aus einer Blutprobe, um festzustellen, ob eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 vorliegt.
Wie unterstützt die Ergotherapie Menschen mit Down-Syndrom?
Wie bei jedem Therapiestart findet auch hier nächst ein ausführliches Anamnesegespräch und eine individuelle Zielformulierung statt. Das Hauptziel ist das Erreichen größtmöglicher Selbstständigkeit durch Selbsthilfetraining und Hilfsmittelversorgung. Außerdem könnte die Entwicklung und Verbesserung der Grob- und Feinmotorik, Koordination, Aufnahme und Verarbeitung von Sinnesreizen, Kommunikationsmöglichkeiten sowie das Vermeiden von Folgeschäden und deren Fortschreiten im Fokus stehen.
Bereits Säuglinge mit Trisomie 21 können in der Ergotherapie Unterstützung bekommen.
Insgesamt zielt die Ergotherapie darauf ab, die Lebensqualität von Menschen mit Down-Syndrom zu
verbessern, indem sie ihre Fähigkeiten maximiert und sie dabei unterstützt, ein möglichst unabhängiges
und erfülltes Leben zu führen.
Wie unterstützt die Logopädie Menschen mit Down-Syndrom?
Logopädie spielt eine entscheidende Rolle bei der Unterstützung von Menschen mit Down-Syndrom, insbesondere im Bereich der Kommunikation.
Nach einer ausführlichen Anamnese und einer individuellen Zielformulierung können beispielsweise die
Sprachentwicklung, die Aussprache, die Kommunikationsfertigkeiten, das Sprachverständnis oder Schlucken und Essen im Fokus stehen.
Insgesamt zielt die logopädische Therapie darauf ab, die Lebensqualität von Menschen mit Down-Syndrom zu verbessern, indem sie individuelle Bedürfnisse berücksichtigt und effektive Strategien zur Unterstützung entwickelt.
Gerne sind wir Ihr Ansprechpartner in Hamburg-Langenhorn und Umgebung für Therapie, Hilfsmittelberatung und Beratung von Angehörigen.
